Dünya TBL1XR1 Farkındalık Günü kutlandı

Türkiye’de nadir görülen ve genetik temelli bir hastalık olan TBL1XR1 gen mutasyonuna bağlı bozukluklara dikkat çekmek amacıyla düzenlenen programda; kamu temsilcileri, bilim insanları, uluslararası akademik paydaşlar ve TBL1XR1 gen mutasyonuna sahip bireylerin aileleri bir araya geldi. Etkinlikte bilimsel gelişmeler, devam eden araştırmalar ve aile deneyimleri paylaşıldı.

NADİR HASTALIKLARDA TANI ORANI YÜZDE 50’YE ULAŞTI

Programda konuşan Acıbadem Üniversitesi Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve Araştırma Merkezi (ACURARE) Müdürü Prof. Dr. Yasemin Alanay, dünyada yaklaşık 7 bin nadir genetik hastalık bulunduğunu aktardı. Alanay, geçmişte çocuklardaki nadir genetik hastalıkların yalnızca yüzde 5’ine tanı konulabildiğini, günümüzde ise bu oranın yüzde 50’ye yükseldiğini belirtti.

Tanı sürecinin ortalama 4–5 yıl sürdüğünü ifade eden Alanay, hedeflerinin çocukların en geç 6 ay içinde tanı alabilmesi olduğunu söyledi. İnsan Genom Projesi’nin 2003 yılında tamamlanmasıyla önemli ilerlemeler kaydedildiğini vurgulayan Alanay, nadir hastalıkların şu anda yaklaşık yüzde 5’i için kesin tedavi bulunduğunu, 2030 yılına kadar 7 bin nadir hastalıktan binine yönelik tedavi geliştirilmesinin öngörüldüğünü aktardı.

ULUSLARARASI İŞ BİRLİĞİYLE ORGANOİD PROJESİ

Alanay, Herdem Çare Derneği’nin Harvard Üniversitesi ve Acıbadem Üniversitesi iş birliğiyle beyin organoidi geliştirme projesi üzerinde çalışmalar yürüttüğünü belirtti. Organoidlerin, doku veya kök hücrelerden elde edilen ve organ işlevi gösterebilen üç boyutlu hücre grupları olduğu bilgisi paylaşıldı.

8,5 YILLIK TANI SÜRECİ DERNEKLEŞMEYE UZANDI

Dernek Başkanı ve Altınbaş Üniversitesi Hukuk Fakültesi Öğretim Üyesi Dr. Ayşegül Altınbaş, oğulları Erdem’in tanısının 8,5 yıl süren bir sürecin ardından konulduğunu aktardı. Bu sürecin bireysel bir arayıştan toplumsal bir sorumluluğa dönüştüğünü belirten Altınbaş, kalıcı çözümlerin kamu, akademi ve sivil toplum iş birliğiyle mümkün olduğunu ifade etti.

AİLE DENEYİMLERİ VE BİLİMSEL SORUMLULUK VURGUSU

Altınbaş Holding Yönetim Kurulu Başkanvekili ve AYNUS Holding Yönetim Kurulu Başkanı Nusret Altınbaş, oğulları Erdem’in sağlık sürecinin bakış açısını değiştirdiğini belirterek, TBL1XR1 gen mutasyonuna sahip çocukların toplumun ortak sorumluluğu olduğunu dile getirdi.

Altınbaş Üniversitesi Tıp Fakültesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tunç Fışgın, gen tedavisi alanında umut verici gelişmeler yaşandığını aktarırken, bilimin topluma hizmet sorumluluğu taşıdığını ifade etti. Dernek Başkan Yardımcısı Berrin Zorlu ise dayanışmanın bütüncül bir anlam taşıdığını vurguladı.

Etkinlik kapsamında TBL1XR1 için hazırlanan televizyon kamu spotunun lansmanı yapıldı. T.C. Sağlık Bakanlığı ve Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) tarafından TBL1XR1 sendromuna ilişkin bilgilendirme paylaşımları gerçekleştirildi.

FARKINDALIK PANOSU VE UMUT BALONLARI

Gazeteci ve televizyon sunucusu Defne Sarısoy’un moderatörlüğünde gerçekleşen programda, “TBL1XR1 için elimiz de kalbimiz de burada” temasıyla farkındalık panosu oluşturuldu. Katılımcılar el ve kalp izleriyle dileklerini paylaştı.

Haber Kaynağı : 12punto